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最新研究进展

全球首个自闭症基因疗法获批临床!

(针对由SHANK3突变或缺失)

关于PMS

什么是Phelan-McDermid综合征?

Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的先天性疾病,又叫做22q13缺失综合征,由22号染色体远端长臂(22q13区域)缺失或SHANK3基因的致病性变异引起……

一起来解读基因报告

目前,在临床上最常被用到的应该是WES也就是外显子组测序,外显子组是蛋白质的编码区,他虽然只占人类基因组的1% ,但是却可以筛查到70%-85%的已知OMIM基因……