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关于PMS

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什么是Phelan-McDermid综合症

Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的先天性疾病，又叫做22q13缺失综合征，由22号染色体远端长臂（22q13区域）缺失或SHANK3基因的致病性变异引起……

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一起来解读基因报告

我们中绝大多数人第一次见到基因报告，大概都是在孩子生病后，申请基因相关检查，才看到的。目前，在临床上最常被用到的应该是WES也就是外显子组测序……

最新研究进展

全球首个自闭症基因疗法获批临床！(针对由SHANK3突变或缺失)

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