我们是一些来自中国的PMS确诊者的家长组成的互助组织，宗旨就是帮助更多的PMS家庭去了解PMS，并分享PMS的更多信息。
关于PMS
什么是Phelan-McDermid综合症
Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的先天性疾病，又叫做22q13缺失综合征，由22号染色体远端长臂（22q13区域）缺失或SHANK3基因的致病性变异引起……
一起来解读基因报告
我们中绝大多数人第一次见到基因报告，大概都是在孩子生病后，申请基因相关检查，才看到的。目前，在临床上最常被用到的应该是WES也就是外显子组测序……
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