Phelan-McDermid综合征(PMS)是一种罕见的先天性疾病，又叫做22q13缺失综合征，由22号染色体远端长臂（22q13区域）缺失或SHANK3基因的致病性变异引起（SHANK3就位于这段染色体上，可能是导致PMS的主要致病基因），缺失的情况主要有简单的缺失、非平衡易位和环状染色体。PMS非遗传性疾病，主要是由于自发的突变引起的，极个别患者由上一代遗传所致。
研究历程
1992年，凯蒂· 菲兰（Katy Phelan）和希瑟· 麦克德米德（Heather McDermid）发表了一个男孩的案例研究，该男孩发育迟缓，其染色体区域22q13缺失。
1994年，麦克德米德（McDermid）跟进了具有七个22q13缺失的孩子并发表论文。
2007年，研究人员首次将SHANK3这个基因与自闭症相关联，当时他们发现了几个携带SHANK3突变的自闭症儿童。此后的几份报告估计，约有1%的自闭症患者患有SHANK3突变。
2012年，发表在《欧洲人类遗传学杂志》上的一项研究表示，大约有2％的患有自闭症谱系障碍的人发生了SHANK3突变，即SHANK3是一种主要的自闭症风险基因。
国内在2010前后，开始有学者关注22q13缺失综合征，并发表相关研究论文。
PMS患者的症状
由于基因变异不同，PMS的症状也各不相同，并可能导致广泛的医疗、智力和行为方面的困难。患有PMS综合症的人通常在童年早期就出现症状，有时在出生时或出生后的头六个月内。他们经常有肌张力过低和发育迟缓(不能如期完成翻身、坐起、走路或说话等发育指标)。
新生儿肌张力低下是第一个呈现的症状,它会导致婴儿喂养困难（包括吸吮困难和吞咽困难），语言发展困难，反射减少，动作发展较普通婴儿晚一些达到发展里程碑。肌张力低下导致肌肉控制欠佳、平衡欠佳，孩子可能较晚学会走路，一旦能走动，他们通常会采用宽脚步态（八字脚）来弥补平衡欠佳，经常绊倒和摔跤，经常会以W的姿势来坐。个别PMS孩子会被误诊为脑性瘫痪。肌张力低下的问题在儿童和成人中仍然存在，从而导致外表看上去比较慵懒。在美国Unique的文献统计中，有些患者到了10岁左右能学会游泳，到了青少年时期懂得滑雪、踢足球、溜冰、骑马、保龄球等活动，但与人协作仍然是个问题，影响其参加团队活动。
患有PMS综合症的人通常有中度到重度的发育和智力障碍，在学习方面需要相当大的帮助。有数据显示，没有明显的学习困难的患者通常是SHANK3 基因没有缺损的人。如厕训练会显得非常困难，PMS孩子对疼痛和不适的感受力弱，会减少他们对尿裤子的认知。总体来说，沟通的问题和自理能力弱意味着年轻患者通常不能独立生活。然而，在一个熟悉的环境和成人的监护下，患者可以过着快乐、积极的生活。
在语言表达方面显著的迟缓是典型的症状，大多数人不能发展功能性语言，他们所能理解的多于他们能表达的。PMS患者普遍开口说话的时间会延迟，大约50%患者只能无语音沟通，使用肢体语言、面部表情、眼神接触或接近于词语的嗓音来表明意思。部分孩子会出现牙牙学语和讲话，可能在3至4岁才拥有有限的词汇，但之后会消失，不过通过积极的治疗和沟通训练，他们可能会恢复和增加他们的词汇量。尽管如此，语言功能的损害会伴随他们一生。孩子能从使用多种不同沟通方式中获益，包括计算机触屏，声音系统和图片交换系统。在美国Unique的文献统计中，部分患者开始说话的年龄介于2到8岁，使用语言的能力从单个词语到流利不等。
大约75%的人被诊断为自闭症谱系障碍。部分孩子显示出类似自闭症行为，沟通和社会互动受损，部分患者可能会回避眼神接触，在社交场合变得焦虑，表现出触觉防御和自我刺激行为如用手拍打或摇晃。目前研究认为SHANK3基因和来自相同基因家族的基因在自闭症的发展起到重要作用。约70％的患者表现出口腔寻求的问题，包括啃咬各种物品、磨牙或玩舌头。患者另外的困难包括注意力低下、爆发性攻击行为和过度活跃。随着年龄增长，这些问题可能会减少，有时候，家人在处理他们的孩子需要更多的支持和干预。
睡眠障碍、如厕训练困难和饮食问题都是常见的报道。大约40%的PMS症候群患者会出现从轻微到严重的癫痫发作。患有PMS综合症的人对疼痛的耐受性非常高，而且往往比其他人出汗少，这使他们有过热的危险。
有治疗方法吗?
患有Phelan-McDermid综合征(PMS)的人，需要根据他们的症状来对症治疗。目前暂时没有专门针对PMS症候群的药物或疗法。可能需要家长、医生、老师来共同关注患者的病情。病情可能包括智力残疾和语言迟缓、癫痫发作、睡眠障碍、低张力、饮食不良、慢性便秘、胃食管反流、肾脏问题、排汗减少和热不耐受以及淋巴水肿。
费伦麦克德米德综合症（PMS）孩子是坠落凡间的折翼天使，他们有着可爱的脸庞，可是从出生开始就遭受各种障碍的困扰，但我们坚信每个生命都是平等的，每个生命都有追求幸福生活的权利。虽然目前暂时没有对症的药物或疗法，但我们可以通过以下方面来让他们的生命更丰盛和多彩：
01提高生活质量
好的生活质量不单只是让患者吃饱穿暖，包括想去玩耍的时候能轻松自如地运用自己的身体、想享用美食时能独立吃到而无需等待他人协助、想表达需求时能交流顺畅而非哭闹发脾气等等。
02建立交流网络
沟通交流从心开始，我们想告诉每一位PMS患者以及他们的家人，你不是一个人在走，与障碍抗争的这条路上，有好多人会陪你一起走。
03传授康复训练方法
目前针对PMS没有药物可以根治，循证实践有效的能改善患者各种症状的方法是科学的康复训练，包括物理治疗、作业治疗、语言治疗等。
04提供家庭支持
我们认为，PMS患者拥有什么样的人生完全是由他的父母、他的家庭决定，支持PMS患者从支持PMS家庭着手，关爱PMS患者，关爱PMS家庭。
05提高大众认识
大众更了解PMS患者的障碍所在，就能更好的理解PMS患者的困难所在，请给PMS患者足够的包容、耐心和支持。
参考资料：
[1] What is Phelan-McDermid Syndrome?, https://pmsf.org/about-pms/
[2] 什么是因SHANK3基因突变引发的Phelan-McDermid综合征, https://zhuanlan.zhihu.com/p/250283037
[3] 张红运, 王曦. Phelan-McDermid综合征临床及微阵列比较基因组杂交芯片技术分析. 临床儿科杂志2014,32(06）,579-582
[4] 公晓红，姜玉武，安宇，等. 22q13区域拷贝数变异在中国精神发育迟滞患者中的研究. 2010年中国青年遗传学家论坛论文摘要，37-38
[5] K. PhelanaH.E. McDermid, the 22q13.3 Deletion Syndrome, Mol Syndromol 2011;2:186–201
[6] Aaron Jeffris,Maj Hulten,,Ring 22,Unique 2006