——家长心路历程分享
当基因突变这个词悄无声息地走进我的生活，正是我们全家人满心欢喜迎来家里第二个孩子的时候，这个非常陌生的处于我知识盲区的词语，一下子把我们的欢喜拉到了冰点。
2017年10月，我家小宝出生了，他是个帅气的小伙子，我们第一胎是女孩，一男一女凑成了一个好字，全家人都好开心。但接下来的几个月，我们在养育的过程中发现孩子非常的软，四肢和头颈部力量不够，体检也未能达到正常孩子的发育指标。在第十个月的儿保检查中，医生告诉我：你的孩子可能存在问题，需要去儿科医院做进一步的检查。但家里长辈都认为男孩会存在比女孩发育慢的可能性，还是尝试再看几个月的发展状况再说。时间一晃就是三个月过去了，孩子的状况并没有改善，反而连站着都费劲，我们的心又悬了起来，决定去医院做进一步的检查。
我们做了脑电图、脑核磁等一系列检查，并没有发现异常，医生便建议先康复治疗，于是在孩子15个月大的时候，我们开始了漫长的康复训练之路。之后的几年时间里，我东奔西走，每天转辗于那些口碑较好的康复机构，一待就是一整天。PT（运动治疗）、OT（作业治疗）、ST（言语治疗）、感统课程，每天都安排得满满当当的。当然我也定期带着孩子去医院康复科做评估，孩子3岁那年，康复科医生建议我们做基因检测。在我的认知里，第一胎是正常发育的孩子，第二胎应该也不会有问题吧？但医生说：如果你的孩子没有基因问题，完全康复的可能性还是非常大的，如果有基因问题，那就按照有问题的路子来走。我们听从医生的建议带着孩子做了基因检测，结果显示是孩子在发育过程中自身发生了基因的变异。
以前总觉得基因突变是只会出现在生物课本里的理论术语，没想到它竟出现在了我的人生中，这是我第一次对基因突变有了初步的了解。我们的孩子属于22号染色体发生了突变，在22q13.3的区域存在2.34MB拷贝数据的缺失，其中涵盖了shank3这个致病基因。在拿到检测报告的那一刹那，我对孩子的各种异常表现有了一种终于知道原因的释怀。也非常幸运的在第一时间我们就找到了相同基因问题孩子的家长群，在群里大家相互探讨、相互分享、相互激励、抱团取暖，一起为孩子们更好的未来寻求解决办法。
正是因为有这么一个温暖组织的存在，让我觉得十分有必要在此向发育迟缓孩子的家长们呼吁：如果条件允许，请尽快带孩子去做基因检测，查明孩子问题的真实原因所在。在精准医学时代，对疾病的诊断已经不再仅由临床表型决定，基因型已成为重要判定因素，相同临床特征的疾病，致病基因不同，很可能归于不同的疾病。诊断之后就可以根据分型进行精准的个体化治疗或者康复方案选择。另外，如果有打算再生一个宝宝，就可以根据基因检测的结果，请医生进行生育指导，避免再出现同样的问题。检测了基因知道了原因之后，也更方便我们找到存在同样问题孩子的家长团体，从团体的经验中获得更多有针对性的养育注意事项和最新的治疗信息。
心向阳光，花自然开。虽然孩子基因突变是一件不幸的事情，但是我们从孩子的点滴进步中所获得的快乐，是无以伦比。在孩子康复的过程中，我遇到了许多有大爱又充满了力量的家长们，这也是另一种快乐吧。相信我们科学的进步，或许在不久的将来，我们的孩子可以通过基因治疗得到改善或治愈。