很多人问到基因异常的宝宝是怎么发现的？让我来回顾下我家宝宝关于22q13染色体缺失的一些症状
1、出生时
我一胎是剖腹产的，罐子是我的二胎，因此医生在39周再次给我做了剖腹产。罐子刚剖出来的时候并没有马上哭出来，大概过了一两分钟我才听到了微弱的哭声，哭声比较无力，有点像猫哭的声音，并且哭声断断续续的有点像呛到了羊水。我当时心里的感觉就不是很好，因为姐姐刚剖出来的时候哭声嘹亮有力，两姐弟对比起来相差甚远。
回到病房，医生开始给罐子做新生儿检查。从外观上看就发现罐子头比较大，身体四肢非常瘦弱，手指甲有些发青，第二个脚趾有些畸形。并且明显的鞘膜积液，两个睾丸肿成了一个大球，像马上就要破的水球一样。用听诊器还听到了心脏有杂音，当下就被送去做了头、心脏、睾丸的b超。还有双侧听力筛查不通过…当时听到这些简直两眼一抹黑。
还有一点，罐子出生不会吸奶，奶头和奶瓶都不会吸，最开始的两天都是用勺子一勺一勺奶喂到嘴巴里的。
2、月子里
不知道月子里从什么时候开始，罐子呼吸开始有呼哧呼哧的声音，睡觉也会打呼。后面去检查发现这个是喉软骨发育不全。
然后肚脐从出生开始，到出了月子一直都没掉，后面大概40天左右才掉的。
大概30天开始吧，罐子从一开始的白白嫩嫩，开始越来越黄，他是出了月子黄疸才开始飙升。因为当时疫情刚开放，医院人山人海，我不敢带娃出门就线上问诊，医生通过我的描述觉得像是母乳性黄疸，让我停几天母乳试试，我就照着喂了几天奶粉，但是发现下降的并不明显。
3、第二个月
在他马上两个月时，不幸感染到了新冠病毒。感染的当晚开始不喝奶，并且时不时有呻吟的声音。不喝奶的情况一直持续到第二天，各种喂奶的办法都试过了他都吞不下去，并且状态和反应越来越差，我开始慌了，决定马上送儿童医院。这里不得不提那是我见过医院最震撼的场面了，我很明确的记得那天是2022年12月23日晚21点左右，正值疫情最巅峰的几天，医院挤满了人，真的是得拨开人群才能走路的那种。急诊排队的几百个人基本都在咳嗽，医生护士都在咳嗽，咳嗽声响彻医院，真的永生难忘的场面。好不容易在急诊分诊护士那匆匆看了一眼，小孩面色蜡黄，并且拍打也基本没啥反应，当下就把我们安排进了急诊室。医生一看情况已经相当严重了，当晚就被送到了picu。没想到这一去，就在picu住了十几天。也就是这一趟，让我们检查出了基因的缺陷
