作者：桐桐妈
2015年11月，桐桐出生了。“梧桐聚凤，鸟语花香”，怀着对未来美好的期盼，我们为她取名为语桐。虽然刚出生的她看起来小小的、丑丑的，但是在她身上依然倾注了我们一家所有人的爱。
保胎三月、怀胎十月，以为生出来就轻松了，没想到养比生要难多了。刚出生的她就鼻泪管堵塞，两只眼睛里一直有黄色的眼泪，需要经常给她擦洗，只要睡一觉起来，上下眼皮就会被干掉的眼泪粘住，经常睁不开眼。好在四个多月的时候做手术解决了这个问题，桐桐才终于有了干干净净的双眼。
当我还在月子里的时候，桐桐每天半夜12点后总是会醒来哭几个小时，喝了奶、换了纸尿裤后还一直哇哇大哭，怎么哄都哄不好。奶奶是做了十几年的月嫂，带婴儿的经验非常丰富，她却说我从来没有带过这么难带的孩子。我还经常取笑她，“语桐语桐，与众不同”。没想到，一语成谶。在她三岁以前，从来没有一晚睡过整觉，每天晚上总是要醒来几个小时，有时甚至通宵不睡觉，还需要大人抱着她在房间里走来走去，不然就会哭得左邻右舍都没办法睡。回想那三年，我们家只能爸爸妈妈、外公外婆轮番上阵，不然每天都这样，没有人吃得消。直到现在，孩子的入睡依然很困难，偶尔也还会有一两天通宵不睡觉，但好在不是每天晚上都醒来了。
桐桐一岁左右的时候，我们就开始给她吃辅食了，外婆每天变着花样的给她做各种好吃的。但她不管吃什么都会出现严重的便秘，每次大便的时候都很痛苦，甚至肛门拉破了流出血来，她自己也会哭得满头大汗。每次看她拉大便，我都会流泪，孩子真的太可怜了。给她吃益生菌、乳果糖、各种通便的蔬菜水果、用开塞露等等，还看了很多医生，试了很多方法都无济于事。这样的情况也持续了几年，直到现在也偶尔会有。
桐桐8个月的时候我去上班了，把她交给了外公外婆带，我嘱咐外公外婆不要给孩子看电视和手机，有时间尽量带她出去玩。我和她爸爸下班回家后，也从来不会当着她的面看电视或手机，总是先陪着她玩，等她睡了以后我们才能拥有自己的时间。桐桐10个月的时候就会喊爸爸妈妈了，会跟我们玩躲猫猫，也喜欢我们逗她玩，还非常喜欢只比她大9岁的小姨，只要小姨到我们家来了，她都会望着她笑。到桐桐一岁多的时候，她还非常喜欢看书，总是拉着我给她讲绘本，一听就能听半个小时以上，我讲得喉咙都冒烟了，她还想听。并且她当时能记住很多书里面的内容，常常是我讲上一句，她就能说下一句。家里有好几十本书，不管我让她找哪一本，她都能从一堆书里面找出来。当时觉得她好聪明，还幻想着她以后能当学霸呢，可惜事与愿违。
在桐桐2岁多的时候，有见过自闭症孩子的亲戚悄悄跟我妈说，桐桐可能有自闭症，让我妈跟我说带她去医院看看。我在网上查阅了自闭症的相关信息，发现桐桐的情况跟网上说的不太一样，因为桐桐有眼神、有语言、也没有刻板行为，只是不跟小朋友玩而已，也就没有太放在心上。直到2岁半的时候，我们想着是不是让她多跟小朋友玩就会好一些，于是就送她去上幼儿园，才发现了她与同龄人的巨大差距。那个时候，心里终于开始慌了，我们带她去了重庆医科大学附属儿童医院，经过评估以后，医生说她疑似自闭症，就算是的话也是轻度的，因为她有认知、有语言、能回答医生的问题，能力还挺好，干预得好的话也能上学，但是一般都需要终生干预。听了这样的话，我们全家的心情都跌入低谷，一家人都笼罩在一片阴霾之中，而我也总是在晚上以泪洗面，想不通老天爷为何会如此对我。可又不得不面对现实，于是我辞去了工作，到处找机构带孩子去干预。我们最先去了一家成都本地的机构。机构面前有一条河，每次从那过的时候，我都好想带着孩子跳下去，总觉得人生无望了。后来想想家里还有老二，如果我走了，老二没有妈妈就太可怜了，就是这样的一种信念，支撑着我无论如何，也要把老大干预好。
当时在网上听说国内有更好的干预机构，我们在排队一年后，终于排上了，当时就想着我要抓紧六岁前的黄金干预期。于是在桐桐3岁9个月的时候，我又带着桐桐不远千里去了浙江做干预。那个机构是按照孩子能力来分班的，桐桐在评估后被分到了一个能力中等偏上的班。当时很多专家都在说一个星期要干预满40个小时，孩子才能进步得更快，于是我们每天白天上8节课（每节课半个小时），晚上和周末我还会给她加课，或者回家自己也要给她上课。以为给她加大干预强度，就可以早点干预好回家了。可是一年后，生活再次给了我致命一击：桐桐退化了，肉眼可见的退，说话越来越不清楚了，常见的物品都不认识了，连妈妈也不认识了。机构主任找到我说，让我给孩子降班（这个班除了桐桐以外，其余的孩子全都升班了，我们是史上第一个降班的）。这一次，我比她刚确诊时还要难受，我辞掉了喜欢的工作，付出了那么多时间精力金钱，可是换来的没有一点进步，而是退步。我感觉那是我人生最黑暗的时刻，心痛到无法呼吸。我感觉自己在那里待不下去了，于是就退学回家了。
为了找到退化的原因，我们去了上海新华医院，做了全身的检查，验血、核磁共振、24小时脑电图等等，均没有找到退化的具体原因。医生建议做一家人的基因检测，但是检测出来也没办法治疗。当时我们都觉得反正检查了也没法治，就没有做基因检测，就这么干预着吧。但是我内心一直很自责，总觉得是不是自己不够努力，才导致孩子没有进步反而退步。直到今年4月，虽然孩子一直在干预，但是语言依然退为零了，认知也退为零，有个家长再次建议我们去查一查基因，我抱着为自己解脱负罪感的心态终于去做了基因检测。原来这一切的一切都是因为SHANK3基因突变，桐桐的情况属于Phelan-McDermid综合征综合征（简称PMS综合征）。那一刻，我终于释怀了，我不是那个对不起孩子的妈妈。 为了了解这方面的更多信息，我终于找到了组织，加入了微信PMS互助群，原来，大家都有着很相似的经历。现在，我的心态也好了很多，既然我们无法改变她，只能坦然接受她的一切。唯一遗憾的是没有早一点做基因检测，否则就不会让孩子和自己难受那么久了，曾经高强度的干预对孩子来说何尝不是一种折磨。现在孩子已经退无可退，那我们就从零开始，在她健康快乐的前提下，每天能教一点是一点吧。放过孩子、放过自己，虽然生活很苦，但不妨碍我们享受每一天的阳光和雨露。希望未来能有更多的人了解我们这个群体，更希望科学能帮我们解决这个基因突变的难题。
