作者：芯芯妈
芯芯是带着满满的幸福感来到这个世界的。在准备迎接芯芯的过程中，我们从备孕到孕中都做了十足的功课。从备孕开始我就没有再工作，生活作息非常规律和健康，家人什么事都不让我干，就连拿瓶2L矿泉水都不让。孕前3个月提前补充叶酸，孕期所有产检一路绿灯。终于，我的芯芯迫不及待要提前出来见爸爸妈妈了，由于羊水早破，为了避免不必要的风险，芯芯是剖腹产出生的，但这并没有影响她当时的健康状态。 到此为止，一切都还是顺顺利利的，我们为芯芯来到了这个世界而激动不已。
但出生当天晚上芯芯就因为吐奶吐到黄色液体都出来了，喝进去多少就吐出来多少，医生说是因为她在妈妈肚子里呛到了羊水，必须洗胃。可她长到10个月大了都还经常进食后呕吐，并且吐得很厉害，并不像医生所说是因为呛到羊水。进食后她只有竖靠在大人身上至少1小时才能稍微缓解，即使是这样，躺平后还可能会继续吐。这让我们焦头烂额，只能小心照顾。
芯芯除了进食困难、胃反流外，身体还异常的软。她6个月时还完全没办法竖抱，9个月时还不能坐，手没办法握住奶瓶，完全不符合六坐九爬的发育规律，儿保医生建议我们尽快去大医院作进一步检查。 在更高一级医院检测基因之后发现，芯芯的22号染色体在q13.3区域存在大片段的基因缺失，这些缺失的基因导致了芯芯身体状况的异常，其中主要致病基因是SHANK3，而这种病就简称为PMS综合征。对于这个病，当时的主治医生却连听都没有听说过，还是我们自己想尽办法查阅大量的文献之后告诉的医生，实属罕见病中的罕见。尽管我们当时迫切希望医生能给个建议、指条明路，他还是很无奈的告诉我们：没有答案，无药可治，看孩子造化，唯一的办法就是尽快带孩子开展康复训练。
确诊结果犹如晴天霹雳，从此家里每个人心中都笼罩了一团阴云。虽然表面上大家还一如往常在生活，可时不时就有人躲起来悄悄地红了眼眶。纵然是这样，我们还是怀抱着希望，想通过康复让芯芯变得更好。然而康复效果并不尽如人意，芯芯现在2岁7个月了，她依旧无法独站、无法走路、没办法自己拿勺子、没办法自主进食。除此之外还有，睡眠障碍、感觉异常、认知障碍，她甚至连最亲近的妈妈都不认识，没有语言，身体不舒服了也无法表达，只会一直哭，哭到我们发现异常才带去医院检查。
由于基因的异常，患有PMS综合征的孩子神经系统会存在缺陷，大部分都会表现为孤独症，成为星星的孩子。我们日盼夜盼才盼来的芯芯呀，妈妈纵有万般不愿，却也无法避免你最后变成星星的孩子，曾经我还期盼着你能喊一声妈妈，不成想这辈子竟也是奢望了。 宝贝，妈妈一度很绝望，甚至想过带上你一起离开这个世界，但还有这么多爱你的亲人朋友在关心着你、鼓励着你，这个世界还有很多温暖等着我们去感受，还有很多美好等着我们去发现。如今妈妈只想为你更积极更努力地生活，一起带你领略人生的风景。妈妈可不能就这么被打垮，妈妈要当你的超人，保护你长大。现代科学进步这么快，万一我们有救了呢。加油，我的芯星！！
